Les symptômes associés aux RMS sont très variables selon la localisation de la tumeur. Les enfants atteints d'un RMS orbitaire (environ 10% de tous les cas de RMS) peuvent présenter un oeil gonflé ou enflé (proptose / Exophtalmie). Bien que cela puisse parfois être confondu avec une infection des sinus, les enfants atteints de ces tumeurs n'ont généralement pas les autres symptômes des enfants présentant une infection des sinus (douleur, fièvre, décoloration violette de l'oeil).
Cas 1
Un garçon âgé de 7 ans se présente avec une douleur et un gonflement de l'oeil gauche qui durent depuis une semaine, sans fièvre ni rhinorrhée purulente. Des antibiotiques sont administrés par intraveineuse pour le traitement d'une cellulite péri-orbitaire présumée. Une IRM (figure 2) est obtenue et révèle une masse de tissu mou d'environ 4 cm, se développant au niveau de l'angle supéro-médial de l'orbite gauche, déplaçant le globe oculaire en avant et latéralement. Une biopsie de la masse est obtenue par une petite incision réalisée médialement. Le diagnostic d'un RMS embryonnaire est ainsi confirmé. Aucune métastase distante n'est trouvée par scanner thoracique, scintigraphie osseuse ou par biopsie de la moelle osseuse. Le patient est classé en stade 1, groupe III et est traité avec succès par chimiothérapie VA (vincristine/actinomycin) et radiothérapie locale (45 Gy).
Les enfants dont les tumeurs se développent dans une des localisations paraméningées (fondamentalement les sinus, l'oreille moyenne et le fond de la gorge) peuvent se plaindre pendant des semaines ou des mois d'avoir le nez bouché avec parfois un écoulement nasal. A l'occasion, une masse peut être visible dans une narine ou au fond de la gorge. Contrairement aux infections des sinus et de la gorge, ces tumeurs ne se propagent généralement pas dans les ganglions lymphatiques du cou. Si cela est le cas, les ganglions ne sont généralement pas sensibles au toucher. Si la base du crâne se trouve endommagée, le patient peut se plaindre de maux de tête et développer des neuropathies crâniennes dues à l'infiltration ou compression des nerfs crâniens affectés.
Cas 2
Une jeune fille de 14 ans se présente avec un historique de proptose du côté droit s'aggravant rapidement sur une période de 2 semaines et des ganglions gonflés du côté droit du cou. L'IRM montre une masse du tissu mou à compartiments multiples de presque 7 cm (figure 3) centrée sur la cavité naso-sinusienne s'étendant au travers de la lame criblée jusqu'à la fosse crânienne antérieure. Aucun œdème n'est présent au niveau des lobes frontaux qui puisse suggérer une directe extension parenchymateuse de la tumeur. Plusieurs ganglions lymphatiques gonflés sont également présents dans la région rétropharyngée latérale droite et dans la chaîne cervicale antérieure droite. L'examen physique met en évidence une proptose marquée du côté droit et une ophtalmoplégie sans perte de vision. Une masse est visible dans la narine droite. Une adénopathie cervicale aussi dure qu'une pierre est présente. Une ponction à l'aiguille fine (PAF) des ganglions cervicaux révèle une petite tumeur à cellules rondes bleues faisant suspecter un RMS. Une biopsie de la masse de la cavité nasale montre l'apparence "alvéolaire" caractéristique des RMS alvéolaires. Les immunomarquages sont fortement positifs pour la desmine, vimentine et la myogénine. La RT-PCR confirme la présence de la translocation t(2;13) PAX3-FKHR. La cytologie du liquide céphalorachidien ne détecte pas de cellule maligne. Aucune métastase distante n'est détectée par scanner thoracique, scintigraphie osseuse ou biopsie de la moelle épinière. Le diagnostic conclut un RMS alvéolaire de stade 3, Groupe III d'origine paraméningée (probablement au niveau de l'ethmoïde) avec extension intracrânienne. Suite à deux cycles de chimiothérapie, l'IRM et le PET-scan révèlent la disparition de la tumeur visible au préalable. Malgré l'administration additionnelle de chimiothérapie et une radiothérapie à dose complète (50.4 Gy) au niveau de l'emplacement d'origine et de tous les ganglions atteints, une rechute au niveau des leptoméninges progressant rapidement et éventuellement fatale est décrite, dans le champ irradié, 6 mois après le début du traitement.
Les enfants atteints de tumeurs se développant au niveau de l'appareil génito-urinaire peuvent présenter une masse scrotale indolore (tumeurs paratesticulaires), une masse en forme de grappe au niveau du vagin (RMS "botryoïde"), du sang dans les urines (tumeurs de la vessie), ou une urination fréquente, avec parfois brûlure ou hésitation. Occasionnellement, les tumeurs qui se développent au niveau de la prostate (différent du type de cancer de la prostate chez les hommes adultes) peuvent devenir très larges avant d'être diagnostiquées. Ces tumeurs peuvent se présenter comme une masse visible du pelvis ou de l'abdomen, parfois avec pollakiurie et miction impérieuse, parfois avec constipation, nausées et vomissements dus à la compression des intestins.
Cas 3
Un étudiant de 18 ans se présente avec une dysfonction érectile, des douleurs abdominales aiguës, des douleurs lombaires du côté droit, de la pollakiurie, une miction impérieuse et une diminution du débit urinaire. L'administration d'antibiotiques oraux ne génère aucune amélioration. Un scanner montre une masse pelvienne de 10 x 6.5 x 7.3 cm se développant à proximité de la prostate, inséparable de la paroi postérieure de la vessie et de la paroi antérieure du rectum, obstruant l'uretère droit, causant une hydronéphrose droite, avec adénopathie iliaque externe bilatérale et interne à gauche. L'IRM donne des résultats similaires (figure 4). Une biopsie transrectale à l'aiguille révèle un tissu comprenant une tumeur de forte densité cellulaire avec des petites cellules rondes bleues, fortement positive à la desmine, vimentine, actine, et myogénine lors de l'immunomarquage et contenant la translocation t(2;13) PAX3-FKHR d'après la RT-PCR. Un tube de néphrostomie percutanée est temporairement inséré pour soulager l'hydrophénose droite. Aucune métastase distante n'est détectée par scanner thoracique, scintigraphie osseuse ou biopsie de la moelle épinière. Le diagnostic conclut à un RMS alvéolaire de la prostate de stade 3, groupe III . Une chimiothérapie multi-agents, agressive, est administrée et une réponse complète en résulte. La fonction érectile redevient normale. Une chimiothérapie complémentaire et une radiothérapie du pelvis à dose complète (50.4 Gy) sont également administrées. Le traitement est compliqué par le développement d'une cystite hémorragique et d'une entérite radique. Le patient retourne à ses études moins de trois mois après la fin de son traitement de 8 mois et est toujours en rémission complète 18 mois après son diagnostic.
Les tumeurs qui se développent dans les jambes ou les bras font généralement partie des types de RMS les plus agressifs. Ces tumeurs peuvent passer de la taille d'une piqûre de moustique ou d'une petite bille à la taille d'une balle de baseball ou d'un pamplemousse en seulement quelques semaines. Ces tumeurs sont généralement dures au toucher mais sont rarement douloureuses à moins qu'elles ne compressent un nerf adjacent. Ces tumeurs sont les plus susceptibles à atteindre les ganglions adjacents. Les enfants atteints d'un RMS à la main ou au bras ont souvent les ganglions de l'aisselle gonflés et ceux atteints d'un RMS au pied ou au mollet ont les ganglions de l'aine gonflés.
Cas 4
Un garçon de 7 ans se présente suite à la découverte au cours d'un bain d'une masse ferme, indolore au niveau du mollet gauche. Un examen physique confirme la présence de la masse dure, comme de la pierre, au niveau du mollet avec des ganglions poplités et inguinaux manifestement gonflés. L'IRM (figure 5) montre une masse de tissu mou large dans le mollet avec présence d'hémorragie, qui s'étend antérieurement au travers de la fosse poplitée. Un scanner du thorax, abdomen et pelvis révèle la présence d'adénopathie inguinale et pelvienne et d'une adénopathie para-aortique "suspecte". Un PET scan confirme l'hypermétabolisme de ces ganglions cohérent avec la présence de métastases. Une biopsie incisionnelle de la masse du mollet et du ganglion inguinal conclut à un RMS "classique" alvéolaire. La RT-PCR confirme la présence de la translocation PAX-FKHR. Mis à part pour les métastases ganglionnaires, aucune autre métastase n'est détectée dans les poumons, les os ou la moelle épinière. Le diagnostic conclut à un RMS alvéolaire des membres de stade 4, group IV avec métastases ganglionnaires régionales (poplitées et inguinales) et distantes (pelviennes et para-aortiques). Durant la semaine suivant le début de la chimiothérapie, la tumeur du mollet régresse de plus de 50% et les ganglions ne sont plus hypermétaboliques. Le traitement continue suivant un protocole pilote du Memorial Sloan Kettering Cancer Center pour patients à "risque élevé".
Occasionnellement, les enfants atteints de RMS souffrent également de fièvres inexpliquées qui sont l'un des symptômes remarquables au moment du diagnostic. L'appétit peut ou pas être diminué. La fatigue et les contusions faciles sont rares à moins que la tumeur ne se soit étendue à la moelle osseuse.
Symptômes des rhabdomyosarcomes